"تالاسمی" را بیشتر بشناسید
تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده و پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می‌شود؛ در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن‌رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. در واقع در این بیماری، کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است.
به گزارش صدای ایران، دکتر حسنی در گفت‌وگو با ایسنا در این باره گفت: تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندن‌شان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.
وی بیان کرد: تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول‌های گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبول‌های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.
وی اظهار داشت: بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در شش ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان‌های خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوان‌ها بخصوص استخوان‌های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.
وی در رابطه با علائم بیماری تالاسمی گفت: کم خونی شدید طوری که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است، افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند. اختلال رشد در بچه‌های بزرگ‌تر، رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
حسنی اشاره کرد: همچنین از دیگر علائم این بیماری بزرگی کبد و طحال است و در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز می‌شود. علایم ناشی از رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله پانکراس و قلب و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ می‌شود. همچنین در این بیماری استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.
وی در رابطه با تشخیص این بیماری گفت: در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبول‌های قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود. افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از پنج گرم در دسی لیتر وجود دارد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و ۹۸ درصد هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A۲ نیز تا پنج درصد افزایش پیدا می‌کند.
وی در رابطه با عوارض تالاسمی گفت: در تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموکروماتوز است.
وی در رابطه با درمان تالاسمی بیان کرد: تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌شود. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.
حسنی در رابطه با بیماری تالاسمی مینور نیز افزود: تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از ۱۰) با سلول‌های گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نیستند.
این متخصص در پایان گفت: تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر یا از مادر به فرد به ارث رسیده است. در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A۲ تا حدود چهار تا هشت درصد افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود یک تا پنج درصد دیده می‌شود.
به گزارش صدای ایران، دکتر حسنی در گفت‌وگو با ایسنا در این باره گفت: تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندن‌شان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.
وی بیان کرد: تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول‌های گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبول‌های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.
وی اظهار داشت: بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در شش ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان‌های خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوان‌ها بخصوص استخوان‌های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.
وی در رابطه با علائم بیماری تالاسمی گفت: کم خونی شدید طوری که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است، افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند. اختلال رشد در بچه‌های بزرگ‌تر، رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
حسنی اشاره کرد: همچنین از دیگر علائم این بیماری بزرگی کبد و طحال است و در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز می‌شود. علایم ناشی از رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله پانکراس و قلب و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ می‌شود. همچنین در این بیماری استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.
وی در رابطه با تشخیص این بیماری گفت: در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبول‌های قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود. افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از پنج گرم در دسی لیتر وجود دارد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و ۹۸ درصد هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A۲ نیز تا پنج درصد افزایش پیدا می‌کند.
وی در رابطه با عوارض تالاسمی گفت: در تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموکروماتوز است.
وی در رابطه با درمان تالاسمی بیان کرد: تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌شود. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.
حسنی در رابطه با بیماری تالاسمی مینور نیز افزود: تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از ۱۰) با سلول‌های گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نیستند.
این متخصص در پایان گفت: تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر یا از مادر به فرد به ارث رسیده است. در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A۲ تا حدود چهار تا هشت درصد افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود یک تا پنج درصد دیده می‌شود.
گزارش خطا
آخرین اخبار