بیماری پروانه ای (EB) چیست؟

صدای ایران-بیماری پروانه‌ای بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خون‌ریزی دهندهٔ دردناک می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. این بیماری واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است. و درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.

احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد

در نتیجهٔ این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود. تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.

درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است

پوست انسان از دو لایه تشکیل شده‌است: لایه بیرونی که (اپیدرم) و لایه داخلی که (درم) نامیده می‌شود. در افراد سالم، بین این دو لایه چفت و بست‌های چسبندهٔ پروتئینی کلاژنی ایی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند. اما پوست افراد مبتلا E.B، فاقد این بست‌های چسبندهٔ کلاژنی بوده و کوچکترین فشار و مالشی منجر به ساییده شدن این دو لایه و ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود. درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.

علائم بیماری پروانه ای چیست؟

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه ای بسته به نوع آن متفاوت هستند. با این حال، از مهم‌ترین علائم این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

پوستی شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به‌ویژه روی دست و پا
ناخن‌هایی ضخیم یا بدون شکل و فرم
تاول‌های داخل دهان و گلو
پوست ضخیم روی کف دست و پا
تاول، جای زخم و ریزش پوست سر 
پوست نازک
برجستگی‌های پوستی و جوش‌های کوچک پوست
مشکلات دندانپزشکی مانند پوسیدگی دندان از مینای آن
مشل در بلعیدن
خارش و درد در پوست

معمولا در کودکان مبتلا به این بیماری، ممکن است تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکند، خود را نشان ندهند. همان‌طور که گفته شد، عوامل وراثتی اصلی‌ترین دلیل ابتلای افراد به بیماری پروانه‌ای هستند و در نتیجه، نوزاد ممکن است در بدو تولد به این بیماری دچار باشد.

نکته: زمانی که کودکان فعالیت‌های بدنی را به طور جدی‌تر شروع می‌کنند هم یکی دیگر از زمان‌های بروز تاول‌ها خواهد بود.

علل و عوامل ایجاد بیماری پروانه ای چیست؟

این بیماری معمولا به ارث می‌رسد. ژن بیماری ممکن است از والدینی که خود مبتلا هستند، به نوزاد منتقل شوند. پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. منطقه‌ای که این لایه‌ها به هم برخورد می‌کنند، اصطلاحا پوسته‌ی مقر اصلی نامیده می‌شود.


تفاوت انواع بیماری‌های پروانه ای در این است که تاول‌ها در کدام یک از لایه‌ها یا نواحی پوست شکل بگیرند. انواع اصلی بیماری پروانه ای عبارتند از:

بیماری پروانه ای ساده

این نوع از بیماری که در واقع رایج‌ترین نوع آن نیز محسوب می‌شود، در لایه بیرونی پوست ایجاد می‌شود و عمدتا کف و ناحیه‌های مختلف پاها را در بر می‌گیرد.

تاول‌های ایجاد شده بر اثر بیماری پروانه ای ساده، معمولا بدون اینکه منجر به ایجاد زخم شوند؛ بهبود می‌یابند.

بیماری پروانه ای اتصالی

این نوع از بیماری، شدیدتر از نوع ساده‌ی آن است و تاول‌ها در دوران نوزادی ایجاد می‌شوند. کودکی که به این نوع از بیماری مبتلا شده است؛ ممکن است بر اثر درد ناشی از تاول‌ها و همچنین آسیب دیدن تارهای صوتی، فریادهایی خشن و دردآور از خود بروز دهد.

بیماری پروانه‌ای کشنده

خطرناک‌ترین نوع از این بیماری است و بر اثر نقص در ژن به وجود می‌آید. ژن ناقص به تولید نوعی کلاژن منجر می‌شود که در نهایت تمامی استحکامات پوستی بدن را نابود می‌کند.

بر اثر ابتلا به این نوع از بیماری پروانه ای لایه‌های پوست نمی‌توانند به درستی به هم متصل شوند و در نتیجه انواع اختلالات پوستی در فرد بیمار ظاهر می‌شوند.

بازهم یادآوری می‌کنیم که داشتن سابقه خانوادگی در ابتلا به بیماری پروانه ای مهم‌ترین عامل ابتلا به این بیماری به شمار می‌رود.

عوارض ناشی از بیماری پروانه ای چیست؟

عوارض این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشند:

عفونت: پوست تاول زده در برابر عفونت‌های باکتریایی، بسیار آسیب پذیر می‌شود

سپسیس: سپسیس (Sepsis) هنگامی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از یک عفونت گسترده، وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپسیس یک وضعیت به سرعت در حال پیشرفت و تهدیدکننده زندگی است که می‌تواند باعث شوک و نارسایی اندام شود.

تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه ای می‌توانند باعث تغییر شکل مفاصل شوند.

مشکلات تغذیه‌ای: تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و کم خونی شوند. مشکلات تغذیه‌ای همچنین می‌توانند باعث تاخیر در بهبود زخم شده و در کودکان، باعث کند شدن رشد گردند.

یبوست: مشکل در عبور مدفوع ممکن است به دلیل تاول‌های دردناک در ناحیه مقعد باشد.

مشکلات دندانپزشکی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت‌های داخل دهان، در برخی از انواع بیماری پروانه ای شایع هستند.
سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری، در خطر ابتلا به نوعی از سرطان پوست به اسم “کارسینوم سلول سنگفرشی” قرار دارند.

نوزادانی که نوع اتصالی بیماری پروانه ای دچار هستند در خطر عفونت و از دست رفتن مایعات بدن از تاول گسترده هستند. زندگی آن‌ها همچنین ممکن است به دلیل تاول زدن تهدید شود و توانایی آنها در غذا خوردن و نفس کشیدن را مختل کند.

متاسفانه و با کمال ناراحتی، اکثر نوزادانی که به این نوع از بیماری پروانه ای دچار می‌شوند؛ در کودکی جان خود را از دست خواهند داد.

راه های پیشگیری از ابتلا به بیماری پروانه ای

هیچ راه  یا دارویی برای پیشگیری از ابتلا به بیماری پروانه ای وجود ندارد. اما با انجام برخی از کارها می‌توان از ایجاد تاول و شکل‌گیری عفونت جلوگیری کرد. برخی از کارهایی که در زمینه بیماری پروانه ای می‌توان انجام داد عبارتند از:

در برخورد با نوزادان با ملایمت رفتار کنید: کودک شما به نوازش نیاز دارد؛ اما در انجام این کار، بسیار ملایم باشید. فرزند خود را از زیر بازوهایش بلند نکنید.

از منطقه پوشک نوزادان مراقبت ویژه کنید: نوار الاستیک پوشک را برداشته و از تمیز کردن دستمال‌های مرطوب، خودداری کنید.

محیط خانه را خنک نگه دارید.
پوست را مرطوب نگه دارید.
برای نوزاد خود از لباس‌های نرم استفاده کنید.
از خراش جلوگیری کنید.
کودک خود را به فعالیت تشویق کنید.
سطوح سخت را بپوشانید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

هنگامی که شما یک مجموعه از تاول‌های بدون علت را بر روی پوست خود مشاهده نمودید؛ بلافاصله باید با پزشک خود تماس بگیرید. به یاد داشته باشید که تاول‌های شدید، ممکن است جان نوزاد شما را تهدید کنند.


بنابراین در مراقبت از نوزاد خود بسیار دقیق عمل کنید و با مشاهده اولین تاول‌ها سریعا نوزاد دلبندتان را تحت نظر پزشک قرار دهید. در صورتی که هر یک از نشانه‌های زیر را در خود و یا نوزادتان مشاهده نمودید؛ فورا باید تحت مراقبت‌های ویژه پزشکی قرار بگیرید:

مشکلات مدام در بلعیدن
مشکلات مداوم در تنفس
بوی ناخوشایند بدن در اثر تب و لرز
علائم عفونت مانند پوست قرمز و دردناک
بیماری لوپوس و علائم آنبخوانید
راه های درمان‌ بیماری پروانه‌ای

بهترین و موثرترین راه درمان بیماری پروانه ای، مراقبت در منزل به منظور جلوگیری از پیشرفت تاول‌ها است. با این‌حال، در صورتی که نشانه‌های این بیماری با تغییر شیوه زندگی کنترل نشوند، درمان‌هایی مانند دارو، جراحی و توان‌بخشی در نظر گرفته می‌شوند.

نکته: متاسفانه در بسیاری از موارد، هیچ درمانی نمی‌تواند از پیشرفت بیماری پروانه ای در کودکان جلوگیری کند. عوارض این بیماری ممکن است در نهایت، منجر به مرگ نوزاد شوند.

در صورتی که تاول‌ها شدید شوند، مانند مراقبت از سوختگی، باید زخم‌ها و تاول‌ها را به صورت روزانه بانداژ کرده و با نحوه درمان آن‌ها آشنا شوید. علاوه بر این، پزشک ممکن است داروهایی را برای کاهش درد، تجویز کند.

در برخی موارد، ممکن است به جراحی نیاز داشته باشید. اگر تاول‌هایی دارید که انگشتان دست و پا را به هم متصل کرده‌اند، پزشک می‌تواند آن‌ها را از هم جدا کند. هم‌چنین اگر مری شما (لوله ای که دهان شما را به معده متصل می‌کند) بیش از حد زخم شود، می‌توانید جراحی کنید تا آن را در غذا خوردن، بزرگ‌تر کنید.

تذکر: برخی از افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای، هنوز خوردن غذا را بسیار دردناک می‌دانند. در این صورت، پزشک ممکن است لوله تغذیه را پیشنهاد کند تا غذا مستقیما وارد معده شود.

توصیه‌هایی برای کاهش مشکلات بیماری پروانه ای

مهم‌ترین نکته در زمینه مراقبت از بیماران پروانه‌ای، تلاش برای کاهش تاول‌ها است. به این منظور، باید مراقبت‌های ویژه‌ای را از کودک مبتلا به این بیماری دردناک، انجام دهید. در ادامه، توصیه‌هایی را برای کاهش مشکلات بیماران پروانه‌ای مطرح خواهیم کرد:

برای مرطوب نگه داشتن پوست و کاهش اصطکاک، از لوسیون استفاده کنید.

اگر زخم‌ها را می‌پوشانید، فقط از پانسمان‌هایی استفاده کنید که چسبناک نیستند.

از لباس‌های گشاد، بدون آستین و بدون درز برای کودک خود استفاده کنید.

تاول‌ها را تخلیه کنید. در صورت عدم درمان، ممکن است مایع پر شده و عفونی شود. پزشک می‌تواند بهترین راه برای تخلیه آن‌ها را به شما نشان دهد.

کودک را با آب گرم‌تر از دمای اتاق، حمام نکنید.

تا آنجا که می‌توانید در تهویه مطبوع بمانید و از گرما و رطوبت، اجتناب کنید.

عفونت یکی از مهم‌ترین و خطرناک‌ترین عوارض بیماری پروانه‌ای محسوب می‌شود. بنابراین در صورتی که از یک کودک مبتلا به این بیماری مراقبت می‌کنید، بسیار مهم است که علائم عفونت را بشناسید و در صورت مشاهده هر کدام از آن‌ها، سریعا با پزشک مشورت کنید:

در صورت عفونی شدن، پوست ممکن است قرمز شود یا در اثر لمس، احساس گرما کند. شما همچنین می‌توانید چرک یا ترشحات زرد رنگی را در محل (یک خط قرمز در زیر پوست مشاهده کنید) داشتن تب و لرز هم یکی دیگر از علائم عفونت در کودکان است.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای، دارای سطح پایینی از آهن، سلنیوم یا ویتامین D هستند. پزشک ممکن است به شما توصیه کند که در مورد دادن غذاهای غنی از این ویتامین‌ها و مواد معدنی به کودک خود، به متخصص تغذیه مراجعه کنید.

آیا بیماری پروانه ای قابل درمان است

خیر. متاسفانه هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد. تنها درمان‌های این بیماری، مربوط به کنترل تاول‌ها و جلوگیری از گسترش آن‌ها هستند.