ژن قوز قرنیه کشف شد
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز از کشف ژن جدیدی که در بروز بیماری قوز قرنیه (کراتوکونوس) تاثیرگذار است، توسط پژوهشگران این دانشگاه خبر داد.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز از کشف ژن جدیدی که در بروز بیماری قوز قرنیه (کراتوکونوس) تاثیرگذار است، توسط پژوهشگران این دانشگاه خبر داد.
به گزارش صدای ایران، از ایسنا، مجید فردایی با اعلام این خبر گفت: در مطالعه انجام شده برای نخستین بار با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان چشم دانشگاه کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدیم.
وی توضیح داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت‌ها با انکسار خاصی که پیدا می‌کند به شبکیه برخورد کرده و سیگنال‌هایی که ایجاد می‌شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می‌شود.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین‌های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می‌رساند.
فردایی ادامه داد: در بیماری کراتوکونوس، در قرنیه اختلال ایجاد می‌شود؛ به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می‌شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می‌رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می‌شود.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانه‌های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می‌شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می‌کند.
وی دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده‌اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می‌شود.
فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز از جمله دکتر محمود نجابت و دکتر رامین صلوتی، به همراه دکتر سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاریحسن دستسوز از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه‌های آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1 را در ارتباط با این این بیماری شناسایی کنیم که در حالت‌های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.
بر اساس اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، این یافته علمی در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است.
به گزارش صدای ایران، از ایسنا، مجید فردایی با اعلام این خبر گفت: در مطالعه انجام شده برای نخستین بار با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان چشم دانشگاه کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدیم.
وی توضیح داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت‌ها با انکسار خاصی که پیدا می‌کند به شبکیه برخورد کرده و سیگنال‌هایی که ایجاد می‌شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می‌شود.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین‌های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می‌رساند.
فردایی ادامه داد: در بیماری کراتوکونوس، در قرنیه اختلال ایجاد می‌شود؛ به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می‌شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می‌رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می‌شود.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانه‌های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می‌شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می‌کند.
وی دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده‌اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می‌شود.
فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز از جمله دکتر محمود نجابت و دکتر رامین صلوتی، به همراه دکتر سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاریحسن دستسوز از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه‌های آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1 را در ارتباط با این این بیماری شناسایی کنیم که در حالت‌های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.
بر اساس اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، این یافته علمی در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است.
خبرهای مرتبط
گزارش خطا
آخرین اخبار