کمک چالش آب یخ به کشف بزرگ درباره بیماری ALS

دو سال پس از اینکه میلیون‌ها نفر در سراسر جهان چالش آب یخ را برای کمک به بیماران مبتلا به اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی (ALS) انجام دادند، اکنون کمک‌های مالی جمع‌آوری شده توسط این چالش به کشف یک ژن دخیل در بیماری منجر شده است.

به گزارش ایسنا به نقل از گاردین، بخشی از این کمک‌های مالی که بیش از 100 میلیون دلار بود، باعث شد تا پروژه تحقیقات پزشکی MinE بتواند یک ژن مرتبط با برخی از موارد ALS را شناسایی کند.

در حقیقت این پول به محققان اجازه داد تا ژنوم 15 هزار مبتلا به این بیماری را برای تشخیص ژن‌های مرتبط تعیین توالی کرده و ژن NEK1 را شناسایی کنند. تغییرات در این ژن در بیماری سه درصد از مبتلایان موثر بود.

از جمله عملکردهای NEK1 این است که به سلول‌های عصبی کمک کند تا شکل خود را حفظ کرده و دی‌.ان‌.ای را ترمیم کنند. هنگامی که هر کدام از این عملکردها به خوبی انجام نشوند، انسان در معرض خطر بالاتر ابتلا به ALS قرار می‌گیرد.

بیماری اسکلروز جانبی یا بیماری لو گهریگ یک بیماری نورون‌های حرکتی است که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و دستگاه عصبی محیطی می‌شود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شایعترین بیماری نورون‌های حرکتی است، بنابراین هم علایم نورون محرکه فوقانی و هم نشانه‌های نورون محرکه تحتانی را ایجاد می‌کند. در حقیقت در ALS نشانه‌های فلج مرکزی و محیطی تواماً ایجاد می‌شود.

این بیماری منجر به از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات (به ویژه عضلات مخطط) می‌گردد و با تضعیف ماهیچه‌ها بتدریج فرد به فلج عمومی مبتلا می‌شود. استفن هاوکینگ، دانشمند مشهور انگلیسی یکی از معروفترین مبتلایان به این بیماری است.

جزئیات تحقیق دانشمندان در مجله Nature Genetics منتشر شده است.